Il segreto del sangue. Le origini ancestrali dell’RhD negativo

La distribuzione geografica dei gruppi sanguigni e la ricerca scientifica indicano che il tipo Rh negativo è il gruppo sanguigno ancestrale dell’umanità e che ha avuto origine nell’antica e remota popolazione basca

Da tempo, i baschi sono al centro di enigmi e dibattiti secolari. La loro lingua confondeva gli storici, i linguisti e qualsiasi altro studioso che cercasse di determinare, tanto per cominciare, la loro origine e appartenenza. Col tempo si sono accorti che si trattava di un caso isolato che rappresentava un’impasse.

Ma gli irriducibili, di tanto in tanto, tirano fuori nuove ipotesi.

Essi erano una popolazione anomala ai tempi e lo sono tuttora, nonostante il recente test genetico svolto per scoprire la verità. In un certo senso, i risultati di questo studio hanno contribuito al mistero e l’hanno reso più intricato. I baschi fanno razza a sé.

L’enigma ha avuto inizio molti decenni fa, difatti.

Negli anni ’50, Arthur Mourant, dottore, sierologo e genetista, ha portato a termine e pubblicato un libro dal titolo The distribution of the human blood groups, un volume dettagliato che comprendeva i risultati dei test svolti su mezzo milione di persone.

A quel tempo, l’esame del gruppo sanguigno (ABO) era il test genetico più all’avanguardia. Il dottor Mourant era tanto incuriosito, eppur sconcertato dai baschi, quanto in precedenza gli accademici, ma perché?

Non stava considerando l’idioma, né altre anomalie storiche, bensì si stava concentrando sui loro geni. Credeva che i gruppi sanguigni fossero il segreto per sbrogliare la questione del misterioso passato genetico dei baschi.

Quella premessa, in termini genetici e applicata all’ambito antropologico e storico, oggi rimane sostanzialmente invariata.

Si pensava che i geni ABO conservassero i tratti secondo la pura logica mendeliana. I misteri dei baschi potrebbero essere certamente risolti indagando dentro di loro senza pregiudizi, né parzialità.

Ora è noto che tra i baschi c’è un’altissima diffusione dell’aplogruppo paterno R1b (Y-D-NA). Ma è altrettanto estremamente presente l’aplogruppo materno H,H1,H3, in Europa.

Ripetiamolo: si distinguono sempre, sono una vera eccezione, persino in termini genetici di DNA. Ma questo, a quel tempo, non era il mistero più grande.

Gli studiosi dei gruppi sanguigni si sono imbattuti solamente per caso in un gruppo sanguigno importantissimo e raro alla fine degli anni 30′. Era la scoperta dei geni RhD, ma siccome non lo sapevano, molte trasfusioni continuavano ad avere esito negativo.

La scoperta dei gruppi fondamentali ABO aveva migliorato quella percentuale terribile di precedenti trasfusioni non riuscite. Ma è stata la scoperta del gene RhD negativo ad aver dato una svolta alla situazione.

Ad ogni modo, è stato osservato che tra i baschi era davvero molto frequente il sangue Rh negativo. Era il loro motivo di vanto, oppure il “marchio di Caino” ai tempi di Mourant (anche oggi, a seconda dei punti di vista).

Paradossalmente, il suo primo progetto di ricerca sulla diffusione dei gruppi sanguigni cominciò proprio dai baschi e dai loro geni Rh. È andata proprio così, perché l’eminente genetista e matematico J. B. S. Haldane aveva rimarcato quanto fosse speciale il fatto che quel gene RhD fosse sopravvissuto fino all’epoca moderna.

I ricercatori, ben presto, hanno scoperto che era incompatibile con i feti Rh positivo e, inoltre, che questo raro gruppo sanguigno era recessivo ai geni A, B e Rh positivo. Hanno compreso che il fattore Rh non poteva sopravvivere alle regole di trasmissione vigenti nei gruppi sanguigni ABO Rh. Comunque non in una popolazione ABO mista.

Con il passare delle generazioni, i geni RhD (Rh negativo) sarebbero automaticamente diminuiti e sarebbero stati esclusi sempre più.

Ciò rendeva i baschi ancora più interessanti e a dir poco speciali. Mourant, però, non ha mai risolto l’enigma; eppure ha fatto da apripista per l’impiego della genetica per come, da allora, è sempre stata applicata all’antropologia e alla storia.

Già all’epoca, molti avevano ipotizzato che i baschi fossero un’antichissima popolazione paleolitica. Gli ultimi arrivati con studi sul Y-DNA paterno e DNA mitocondriale materno non hanno fatto altro che contribuire alla questione dando una sfumatura in più al mistero, almeno dal mio punto di vista.

Ciò nonostante, c’è qualcosa che manca nei nuovi studi genetici, ossia i vecchi dati ABO così faticosamente raccolti nel secolo scorso. E con ciò, il preziosissimo occultamento in bella vista nel laboratorio: l’enigma dell’RhD.

In qualche modo, il fatto che non fosse mai stato meglio chiarito si è perso nel passaggio da un’attrezzatura genetica all’altra. Neanche quest’ultima può tornare indietro nel tempo, né può penetrare nel profondo del genoma, quanto la prima.

I geni ABO, che determinano i gruppi sanguigni, sono nucleari all’interno del cromosoma.

I geni del DNA mitocondriale si raggruppano fuori dal cromosoma.

I geni ABO sono molto stabili e mutano con molto poca frequenza rispetto ai geni mitocondriali (quattro volte su una stima di 20 milioni). Ciò significa che rappresentano un quadro della discendenza a lunghissimo termine di un’individuo o di un gruppo.

Gli aplogruppi baschi Y R1b o materni H1 ci regalano una breve carrellata video di quei geni durante il neolitico e attorno a quel periodo fino ai giorni nostri. Prima di allora, esistevano versioni più antiche e precedenti, e prima di quelle altre varianti più vecchie e fondanti.

I geni ABO sono una serie molto lunga, un film in dieci parti, non un trailer. L’elevata frequenza di geni del gruppo 0 e 0 negativo risale a origini genetiche molto vaghe.

Trovo strano (e un po’ ironico) che gli studi più recenti alludano solo di rado ai risultati precedenti dei test ABO, per non parlare dell’impiego dei dati a conferma o per il confronto con i risultati più nuovi.

Confrontiamoci ora con la realtà. Si dà il caso che il fattore Rh negativo non sia mai spuntato nei nuovi studi genetici. Comodo. Io credo che ora tutti sappiano che i nostri studiosi sono profondamente disgustati o forse allergici alle anomalie.

L’enigma dell’Rh negativo non è mai sparito, ci fa sempre compagnia. Sepolto e occultato, dimenticato… cerca di riemergere.

«Non compare nelle ricerche attuali, quindi lasciamo perdere», pare essere l’atteggiamento prevalente. Tuttavia, l’enigma dell’RhD è una realtà troppo profonda, importante e persistente per poter morire silenziosamente e in un angolino.

Sta per ricomparire dove meno ce lo aspettiamo.

I titoli dei giornali estremisti ci ricordano: «L’Rh negativo è sangue alieno», sostengono i ricercatori.

Questa è una tesi effettivamente diffusa e che molte persone accettano ciecamente. Per quanto strano possa essere, le uniche proposte “scientifiche” che riesco a trovare sostengono di parlare molto seriamente dell’RhD e delle sue origini, ma immancabilmente eviteranno l’argomento.

Le teorie generalmente compaiono su articoli tendenzialmente scientifici e in uno stile simile a quello della rivista Smithsonian e altre del genere, per esempio. Tendono ad aprire con una o due informazioni, poi deviano il discorso per affrontare schemi di distribuzione o per parlare del fatto che il gruppo 0 negativo rappresenta una qualche specie di indefinita mutazione.

Devo ancora trovarne uno che prenda la questione di petto, arrivando dritto al punto, ossia ai fatti basilari del sistema ABO, per chiudere la faccenda.

Che cos’é l’Rh negativo in meri termini di dati scientifici?

La situazione ha superato il limite della semplice questione accademica. Difatti, molte persone del gruppo 0 negativo sono state irritate dal clamore, persino scosse dal genere di notizie sensazionali regolarmente pubblicate in questi tempi.

Ho letto del loro turbamento e delle loro ansie su forum dedicati al fattore Rh, e mi sono messo in contatto con persone appartenenti a tale gruppo sanguigno. Ma questo non è certo l’unico motivo per cui si debba affrontare la questione dei geni RhD.

La verità è che la maggior parte delle persone non sa molto del fatto che la popolazione mondiale possiede solo in parte o per nulla questo sangue prezioso, e mai è successo. E ciò provoca emergenze sanitarie causate dalla mancanza di sangue.

Per esempio, uno studio apparso su Transfusion Medicine Reviews nel 2010 e firmato dal nigeriano S. G. Ahmed, riferiva che «la diffusione del Fattore Rhesus D (RhD) negativo nel popolo nigeriano varia da meno dell’1% fino a circa il 6% in diversi gruppi etnici del paese. E, perciò, c’è spesso penuria di RhD negativo».

Chiaramente gli scienziati sanno perché l’RhD ha una certa importanza, ma gran parte della gente non ha idea del perché se ne parli tanto. La scienza, infatti, ha moltissime informazioni a riguardo. Dopotutto, il sangue 0 RhD negativo è il donatore universale richiesto nei pronto soccorso a tal punto che persino professori ed esperti di laboratorio, di tanto in tanto, ne fanno uso.

Davvero, non è semplicemente buttare acqua sul fuoco, perché gli atenei possano rimuginarci; la controversia sull’Rh negativo potrebbe trasformarsi in uno scontro molto aggressivo. Soprattutto se i genetisti non si fanno avanti sbandierando la verità senza tutta questa cortina di fumo.

Siccome non sembra poter avvenire presto, lo farò io. È giunto il momento di chiarire le cose, svelando la realtà dei fatti. Chiaramente il signor Haldane aveva ragione. Il gruppo Rh negativo è recessivo all’Rh positivo. I genetisti lo sanno, sono le implicazioni della questione ad alterare lo status quo scientifico in toto. Inoltre, il gruppo 0 positivo è recessivo ad A e B, cosa che rende lo 0 positivo doppiamente recessivo.

Ciò che Haldane stava deducendo era l’implicita conclusione ovvia. Perché i baschi abbiano come gruppo sanguigno 0, devono essere stati isolati da A, B e Rh positivo per un periodo prolungato. Se avessero fatto parte di una popolazione mista, l’RhD sarebbe diminuito e si sarebbe praticamente estinto tempo fa.

Io, difatti, propongo che il gruppo 0 Rh negativo sia il gruppo sanguigno originale derivato dall’antica e remota popolazione basca. Come posso dimostrare la mia asserzione?

1) Prima di tutto, tramite la premessa fondamentale della logica evolutiva. Il gruppo 0 negativo ha la configurazione genetica più elementare. L’Rh positivo è la prima mutazione.

E, come ho già detto, l’RhD è il tipo di sangue più semplice. Pertanto, deve essere il gruppo sanguigno originario dell’uomo.

2) In secondo luogo, è anche vero che il gruppo 0 Rh negativo è il solo e unico donatore universale. Però, le dinamiche a ciò sottostanti sono state menzionate solo di rado, e le implicazioni poco analizzate. È così perché A, B, AB e Rh positivo lo riconoscono come parte integrante quando viene trasfuso.

In altri termini, il gruppo RhD rappresenta un sostrato o riferimento genetico per il sistema ABO Rh.

Sembra lampante, eppure non vedo mai nessuno che vi faccia riferimento o tiri fuori la discussione. Per soddisfare gli scettici, però, a chi chiederà se sia in grado di offrire ulteriori prove a sostegno della mia affermazione, propongo quanto segue:

3) Uno studio pubblicato su Nature Biotechnology nell’aprile 2007, dal titolo Towards universal red blood cells, scritto da Geoff Daniels e Stephen Withers rivelava un metodo che era stato impiegato dall’equipe per convertire i gruppi A, B e AB nel gruppo 0.

L’esperimento ha fatto emergere che A e B sono mutazioni di 0 che possono essere rimosse per lasciare il sostrato sottostante. Quando sono arrivati a capirlo, non potevano fare nient’altro con il gruppo di riferimento 0 negativo.

Soltanto un sostrato neutro può fungere da donatore universale. In altri termini, l’Rh negativo è un sostrato generico e neutro per qualsiasi gruppo sanguigno durante una trasfusione d’emergenza. Difatti, è proprio per questa caratteristica che il gruppo 0 negativo viene usato negli ospedali e in altre strutture sanitarie di pronto soccorso.

Inoltre, ipotizzo che i baschi, con ogni probabilità, siano la popolazione “di origine” per i seguenti motivi:

a) La concentrazione più elevata e la distribuzione generale rivelano il punto o il popolo probabile di origine;

b) C’è una curva molto netta che declina nella frequenza dell’Rh che è simile alla distribuzione dell’R1B, benché non identica.

La porzione nera nel nordovest della Penisola iberica, con la distribuzione più elevata, rappresenta i Paesi baschi; l’RhD è partito da questo punto. Più ci allontaniamo da questa zona, meno è frequente.

Tra l’altro, è noto ormai da tempo che le popolazioni indigene dell’Asia orientale, del continente americano e dell’Africa sub-sahariana, possedevano Rh negativo solo in minima parte o per nulla, prima del XVI secolo.

È in gran parte vero ancora oggi, benché compensato dagli ultimi 500 anni di colonizzazione europea in quei continenti. Da allora, i colonizzatori hanno diffuso il gruppo Rh negativo in tutta la popolazione mondiale.

Non ho bisogno di creare simulazioni matematiche per spiegare a quale risultato stava per giungere Haldane. Esiste un mondo reale, una dimostrazione storica di come funziona la genetica mendeliana ABO. Come ho sottolineato in precedenza, prima della colonizzazione spagnola la popolazione indigena era 0 positiva al 100%.

Tramite matrimoni misti, la maggior parte della popolazione messicana è ora meticcia. La frequenza ABO è cambiata esattamente secondo quanto previsto dalle regole che governano la trasmissione dei geni ABO.

I risultati sono i seguenti: la popolazione mista ha una distribuzione ABO che si è alquanto avvicinata a quella della Spagna moderna nel giro di appena 500 anni. Il gruppo 0 positivo non è diminuito bruscamente solo perché i gruppi A e B l’hanno rimpiazzato, ma l’Rh negativo ora compare con una distribuzione del 4,6%. Questo perché, 500 anni fa, la Spagna ne possedeva oltre il 20%. Persino oggi, gli (isolati) Maya sono, al 98%, 0 positivo senza Rh negativo.

Passando ad altre zone del pianeta, in Nigeria la frequenza dell’RhD è del 3%; in Guinea del 4%; in Bengala Occidentale (India) del 2,3%; e la frequenza nella popolazione in generale in Giappone è inferiore all’1%.

Due gruppi tribali in India del popolo Kharia, i Dudh e i Dhelki, e una tribù primitiva nel Sundargarh, gli Orissa, hanno evidenziato una frequenza dell’RhD appena inferiore all’1%. In Cina, uno studio etnico trasversale sui gruppi sanguigni ABO Rh mostrava che, tra campioni di popoli uiguri, mongoli e manciù, l’RhD variava da 0,3% a 3,3%.

A questo punto, i dati non possono essere ambigui.

Il focolaio del gruppo sanguigno RhD negativo è la Penisola iberica. Non c’è nemmeno dubbio sul fatto che le popolazioni prima citate, che ora hanno un minimo di Rhd (o per niente), ne avessero ancor meno 600 anni fa.

Ci sono però delle zone in cui si concentra l’RhD, ossia i paesi dell’AMH (Atlantic Modal Haplotype); anche tra le tribù berbere del Nord Africa e, nello specifico, sulla catena montuosa dell’Atlante in Marocco. Ma sembrano presentare anomalie inspiegate, non potenziali popoli fondanti.

Il gruppo RhD è naturalmente molto più di un enigma o di una bizzarra anomalia aliena. Gioca un ruolo chiave nella medicina moderna e, senza dubbio, è stato il gruppo sanguigno atavico dell’umanità.

Il fatto che si sia trasformato in una parola in codice per indicare una “stranezza” è in parte dovuto al fallimento finora riscontrato dalla scienza nell’affrontare di petto la questione.

Sono ben consapevole delle implicazioni e delle ramificazioni delle varie teorie principali, attualmente di moda, in fatto di evoluzione umana, migrazioni e storia. Questo comunque non ha attinenza con i fatti sopra esposti.

Ecco la mia risposta alla vasta serie di domande; per ora, desidero che ci si concentri sul materiale qui presentato.

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Di Will Hart (da: Nexus, n.134)